domingo, 12 de julio de 2015

De la investigación con gemelos separados al nacer (y sus diferencias)



Hace unos meses, Séptimo Día hizo un reportaje sobre sendos gemelos de distintas familias que fueron intercambiados en el hospital y quienes se reencontraron 25 años después.

William y Wilber crecieron juntos en Santander, criados como mellizos, en una familia rural. Carlos y Jorge crecieron juntos en Bogotá. Sin embargo, William compartió útero con Jorge y Carlos es el gemelo idéntico de Wilber.

Ahora, Susan Dominus contó la historia —que es realmente emocionante— en el New York Times y dedica unos párrafos a explicar cómo la ocurrencia de este accidente (que finalmente unió a dos familias) ha permitido avanzar en la investigación científica sobre qué rasgos de la personalidad obedecen a la naturaleza y cuáles son influidos por el entorno.

Este tema —fascinante por derecho propio— es tratado espectacularmente por Steven Pinker en La tabla rasa, y el repaso que hizo Dominus en su artículo fue una muy grata sorpresa:

Los gemelos idénticos no tienen un sentido evolutivo obvio; los mellizos, por lo menos tienen el beneficio de la diversidad genética, mejorando las posibilidades de que al menos uno podría sobrevivir independientemente de la desgracia que se les presente. Y, sin embargo, en su absoluta inexplicabilidad, los gemelos idénticos han ayudado a aclarar nuestra comprensión más básica de por qué y cómo, nos convertimos en quiénes somos. Mediante el estudio de la superposición de rasgos en mellizos (que comparten, en promedio, 50 por ciento de sus genes) y la superposición de esos rasgos en gemelos idénticos (que comparten el 100 por ciento de sus genes), desde hace más de un siglo, los científicos han estado tratando de desentrañar qué grado de variación dentro de una población que se puede atribuir a la herencia y cuánto al entorno.

''Los gemelos tienen un derecho especial a nuestra atención'', escribió Sir Francis Galton, un científico británico que a finales del siglo 19 fue el primero en comparar a los gemelos que se parecían mucho con los que no lo hacían (aunque la ciencia no tenía todavía una distinción entre idénticos y mellizos). ''Es que su historia proporciona medios para distinguir entre los efectos de las tendencias recibidas al nacer, y las que fueron impuestas por las circunstancias especiales de su vida después''.
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Durante los últimos 50 años, se han estudiado unos 17.000 rasgos, según un meta-análisis dirigido por Tinca Polderman, investigador holandés y Beben Benyamin, uno australiano, y publicado este año en la revista Nature Genetics. Los investigadores han afirmado que pueden adivinar una influencia genética en rasgos tan variados tales como la posesión de armas, las preferencias de voto, la homosexualidad, la satisfacción en el trabajo, el consumo de café, el cumplimiento de las reglas y el insomnio.

Prácticamente dondequiera que los investigadores han mirado, han encontrado que los resultados de las pruebas de gemelos idénticos son más similares que los de mellizos. Los estudios apuntan a la influencia de los genes en casi todos los aspectos de nuestro ser (una conclusión tan impactante que, para algunos científicos, sólo puede indicar que la metodología debe ser fatalmente defectuosa). ''odo es hereditario'', dice Eric Turkheimer, genetista del comportamiento en la Universidad de Virginia. ''Entre más relacionadas genéticamente están un par de personas, más similares son en cualquier otro resultado de interés'' — ya se trate de la personalidad, ver la televisión o la tendencia política. ''Pero esto puede ser verdad sin que exista ningún tipo de mecanismo específico que lo impulse, alguna versión gen de la enfermedad de Huntington. Se basa en los complejos efectos combinados de un número inexplicable de genes''.

Podría decirse que la rama más intrigante de la investigación de gemelos implica una clase pequeña e inusual de los sujetos de investigación: gemelos idénticos que fueron criados por separado. Thomas Bouchard Jr, un psicólogo de la Universidad de Minnesota, comenzó a estudiarlos en 1979, cuando se enteró por primera vez de Jim y Jim, dos hombres de Ohio reunidos ese año a los 39 años de edad. Ellos no sólo se veían extraordinariamente parecidos, sino que también habían ido de vacaciones a la misma playa de Florida, se casaron con mujeres que tenían el mismo nombre, se divorciaron de esas mujeres y se casaron con segundas esposas que también compartían el mismo nombre, fumaban la misma marca de cigarrillos y construían muebles en miniatura por diversión. Similares en personalidad, así como en la entonación vocal, ellos parecían haber sido enteramente formados a partir de la concepción, impermeables a los efectos de la crianza, los hermanos o la geografía. Bouchard continuó investigando más de 80 pares de gemelos idénticos criados por separado, comparándolos con gemelos idénticos criados juntos, mellizos criados juntos y mellizos criados por separado. Él encontró que en casi todos los casos, los gemelos idénticos, sin importar si habían sido criados juntos o criados por separado, eran más similares entre sí de lo que lo eran sus contrapartes mellizas en rasgos como la personalidad y, más controvertido, la inteligencia. Un hallazgo inesperado en su investigación sugirió que el efecto del entorno compartido por un par —por decir, sus padres— tenía poco que ver con la personalidad. Los genes y las experiencias únicas —un semestre en el extranjero, un amigo importante— eran más influyentes.


El mito de los gemelos idénticos


Dominus cuenta que la psicóloga colombiana Yesika Montoya vio el programa de Séptimo Día en Facebook y contactó a Nancy Segal —quien trabajó con Bouchard y desde el 2003 estudia gemelos chinos—, para quien el caso fue llamativo desde el principio ya que no ha conocido otra familia con tantos pares de hermanos con los cuales trabajar, además de que los diferentes entornos de Bogotá y Santander también representan una oportunidad única de caso de estudio.

Los cuatro hermanos aceptaron hacer parte de la investigación (uno de ellos puso como única condición que las investigadoras fueran hasta su casa en Santander, para que realmente entendieran quién era él y cómo habían sido criados él y su hermano no-tan-mellizo), así que Segal contactó con Jeffrey Craig, que estudia epigenética en el Murdoch Childrens Research Institute en Australia, quien accedió a ayudar con el análisis de las muestras.

Las tomas de muestras y entrevistas se llevaron a cabo en marzo. Cuenta Dominus:

En el momento en que el embrión tiene cinco o seis días de edad, que es cuando se producen la mayoría de las fatídicas divisiones individuales, algunas de esas células, por casualidad, van a uno de los gemelos y otras al otro. Esto significa que la expresión de algunos genes en uno de esos futuros gemelos ya es, de manera sutil, probable que sea diferente de la expresión de genes en el otro gemelo futuro, teoriza Harvey Kliman, director de la unidad de investigación reproductiva y de la placenta en la Escuela de Medicina de Yale. Desde el momento en que los gemelos más idénticos se separan, bien pueden tener diferente epigenética, un término que se refiere a la forma en que los genes se leen y se expresan en función del entorno. Ya son productos diferentes de su entorno, el entorno siendo cualquier condición uterina que les haga seres separados en primer lugar.

El observador casual se siente fascinado por la similitud de los gemelos idénticos, pero algunos genetistas están más interesados en la identificación de todas las razones por las que podrían ser diferentes, a veces de manera significativa. ¿Por qué podría un gemelo idéntico ser gay o transgénero y el otro no? ¿Por qué los gemelos idénticos, que nacen con el mismo ADN, a veces mueren de enfermedades diferentes en diferentes momentos de sus vidas? Sus entornos deben ser diferentes, pero ¿qué aspecto de su entorno es el que llevó su biología en una dirección diferente? Fumar, el estrés, la obesidad — esos son algunos de los factores que los investigadores han sido capaces de vincular a los cambios específicos en la expresión de genes específicos. Ellos esperan, con el tiempo, encontrar cientos, posiblemente miles, de otros.
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Craig ha analizado los perfiles epigenéticos de 34 gemelos y mellizos al nacer, ha recogido hisopos de sus mejillas interiores. Para Craig, era de destacar que en algunos casos —no muchos, pero algunos— el perfil epigenético de uno de los gemelos recién nacido era más similar a un bebé sin ninguna relación que al gemelo idéntico con el que ese bebé compartió matriz. Las diferencias estructurales en el útero posiblemente podrían explicarlo, dice Craig — un cordón umbilical más grueso para uno que el otro (de hecho, hay dos cordones) o un sitio incómodo de conexión para el cordón umbilical en la placenta. Pero él reconoce que podría haber otros factores que todavía están en el terreno de las conjeturas. Tal vez uno de los gemelos está más lejos del sonido del corazón de la madre, de su tranquilizador ritmo constante, enviando a ese niño en un curso de vida un poco diferente.

Segal y Craig estaban ansiosos por ver los resultados epigenéticos para los gemelos colombianos. Entre quiénes sería más parecido el perfil epigenético, se preguntaban. ¿Entre los mellizos sin ninguna relación biológica que compartieron un entorno —Segal los llama gemelos virtuales— o entre aquellos cuyo ADN era el mismo?

Una muestra de cuatro sujetos sólo podía plantear preguntas, no responderlas.

Yo me quedé esperando los resultados, pero el artículo explora más la historia de los hermanos y no vuelve sobre el tema. Es posible que Craig todavía no haya terminado de analizar los datos. O también puede ser que Segal los esté guardando para el libro que anunció que va a escribir sobre el caso.

De todos modos, todo el artículo, con la historia de los muchachos, es muy interesante —yo lo leí seguido de principio a fin— y se antoja como una buena lectura, recomendada para hoy.

¿A ustedes qué les pareció?

(imagen: Wikipedia)

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